Болезнь Андерсен
Болезнь Андерсен — гликогеноз, семейный цирроз печени, вызванный дефектом фермента амило-(1,4-1,6)-трансглюкозилазы.
| Болезнь Андерсен | |
|---|---|
 | |
| МКБ-10 | E74.0 |
| МКБ-10-КМ | E74.09 |
| МКБ-9 | 271.0 |
| OMIM | 232500 |
| DiseasesDB | 5303 |
| eMedicine | med/910 ped/97 |
| MeSH | D006011 |
 Медиафайлы на Викискладе | |
Этот фермент катализирует превращение 1,4-связей в молекуле гликогена в 1,6-связи, то есть обуславливает ветвление молекулы полисахарида.
Заболевание сопровождается избыточным накоплением атипичного гликогена в печени.
Болезнь названа в честь американского врача — патологоанатома и педиатра Дороти Андерсен (Dorothy Hansine Andersen, 1901—1963), описавшей ее в 50-е годы XX века.[1]
Примечания
- Andersen's disease (Dorothy Hansine Andersen). www.whonamedit.com. Дата обращения: 2 июля 2019.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.