Болезнь Менкеса
Болезнь Менкеса — нарушение клеточного транспорта меди, при котором наблюдается замедление роста, патологии нервной системы, а также характерное закручивание волос, за что это состояние также называют «болезнью курчавых волос». Комплекс симптомов вызывается мутациями в гене ATP7A, кодирующем АТФ-азу, участвующую в поглощении меди из пищи и передаче ионов этого металла в другие клетки.
| Болезнь Менкеса | |
|---|---|
 Восьмимесячный мальчик с болезнью Менкеса из сельской местности в Западной Бенгалии. Datta et al., 2008[1] | |
| МКБ-10 | E83.0 |
| МКБ-10-КМ | E83.0 |
| МКБ-9 | 759.89 |
| МКБ-9-КМ | 759.89[2] |
| OMIM | 309400 |
| DiseasesDB | 8029 |
| MedlinePlus | 001160 |
| eMedicine | neuro/569 ped/1417 derm/715 |
| MeSH | D007706 |
 Медиафайлы на Викискладе | |
Длительность жизни детей с болезнью Менкеса невелика, обычно они погибают, не достигая 3-летнего возраста. Частая причина смерти — пневмония. Некоторые дети умирают внезапно в отсутствие выраженной острой патологии.
Примечания
- Datta AK, Ghosh T, Nayak K, Ghosh M. Menkes kinky hair disease: A case report. Cases J. 1, 1, 158. 2008. doi:10.1186/1757-1626-1-158. PMID 18801184
- Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
Ссылки
Медиафайлы по теме болезнь Менкеса на Викискладе- Синдром курчавых волос — humbio.ru
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.