6,7-Дигидроптеридинредуктаза

6,7-Дигидроптеридинредуктаза — фермент, катализирующий следующую реакцию:

5,6,7,8-тетрагидроптеридин + NAD+ = 6,7-дигидроптеридин + H+ + NADH

Дигидроптеридинредуктаза играет важную роль в регенерации тетрагидробиоптерина — кофактора, участвующего в ряде реакций гидроксилирования, в результате которых происходит образование тирозина, дофамина, норадреналина и серотонина.

В организме человека данный фермент кодируется геном QDPR.

Патологии

Недостаточность дигидроптеридинредуктазы — редкое генетическое заболевание, одна из шести известных причин недостаточности тетрагидробиоптерина[1]. Заболевание проявляется отставанием в психическом развитии и гиперфенилаланинемией. Терапия включает диету с ограничением фенилаланина и назначение тирозина и леводопы.

Примечания
  1. Opladen T, López-Laso E, Cortès-Saladelafont E, Pearson TS, Sivri HS, Yildiz Y, Assmann B, Kurian MA, Leuzzi V, Heales S, Pope S, Porta F, García-Cazorla A, Honzík T, Pons R, Regal L, Goez H, Artuch R, Hoffmann GF, Horvath G, Thöny B, Scholl-Bürgi S, Burlina A, Verbeek MM, Mastrangelo M, Friedman J, Wassenberg T, Jeltsch K, Kulhánek J, Kuseyri Hübschmann O (May 2020). “Consensus guideline for the diagnosis and treatment of tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies”. Orphanet Journal of Rare Diseases. 15 (1): 126. DOI:10.1186/s13023-020-01379-8. PMC 7251883. PMID 32456656.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.