Остеопойкилия

Остеопойкилия (остеопойкилоз, остеопатия врождённая пятнистая множественная, остеопатия врождённая рассеянная склерозирующая) — редкое наследственное заболевание костной ткани, проявляющееся в негомогенности, «пятнистости» её окостенения.

Остеопойкилия

Проявления остеопойкилии в костях таза и головках бедренных костей (компьютерная томограмма).
МКБ-11 LD24.11
МКБ-10 Q78.8
МКБ-10-КМ Q78.8
МКБ-9 756.53
МКБ-9-КМ 756.53[1][2]
OMIM 166700
DiseasesDB 30071
eMedicine derm/733 
MeSH D010023
 Медиафайлы на Викискладе

Эпидемиология

Заболеванием страдают лица обоего пола[3], обычно проявляется в возрасте 20 лет и ранее.

Этиология

Этиология заболевания неизвестна. Отмечена ассоциация остеопойкилии с мембранным белком LEMD3.[4] Может ассоциироваться с мелореостозом.[5]

Морфология

Заболевание является системным, проявляется очагами остеосклероза округлой и овальной формы, как правило приблизительно одинакового калибра, от 2 мм до 20 мм. Очаги могут располагаться практически во всех костях, однако наиболее часто выявляются в коротких костях запястья и предплюсны, метафизах и эпифизах длинных трубчатых костей (плечевых, бедренных) при интактности их диафизов.[6]

По характеру морфологических проявлений различают пятнистую, полосатую и смешанную формы заболевания.[6]

Клиническая картина

Заболевание протекает бессимптомно, выявляется как «находка» при рентгенологическом исследовании.[6]

Дифференциальная диагностика

Остеопойкилию следует дифференцировать от остеобластных метастазов. Для остеобластных метастазов характерна бо́льшая разнокалиберность очагов уплотнения, более выраженные различия в интенсивности очагов остеосклероза. Остеобластные метастазы чаще наблюдаются в пожилом возрасте, в то время как остеопойкилия развивается внутриутробно, в детстве или юности.

Подобные заболевания

Остеопойкилия схожа с синдромом Бушке — Оллендорфа, также ассоциированным с мембранным белком LEMD3.[7]

Примечания
  1. база данных Disease ontology (англ.) — 2016.
  2. Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
  3. Serdaroğlu M., Capkin E., Uçüncü F., Tosun M. Case report of a patient with osteopoikilosis (неопр.) // Rheumatol. Int.. — 2007. — Т. 27, № 7. — С. 683—686. — doi:10.1007/s00296-006-0262-9. — PMID 17106662.
  4. Hellemans J., Preobrazhenska O., Willaert A., et al. Loss-of-function mutations in LEMD3 result in osteopoikilosis, Buschke-Ollendorff syndrome and melorheostosis (англ.) // Nature Genetics : journal. — 2004. — Vol. 36, no. 11. — P. 1213—1218. — doi:10.1038/ng1453. — PMID 15489854.
  5. Nevin N.C., Thomas P.S., Davis R.I., Cowie G.H. Melorheostosis in a family with autosomal dominant osteopoikilosis (англ.) // American Journal of Medical Genetics : journal. — 1999. — Vol. 82, no. 5. — P. 409—414. — doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19990219)82:5<409::AID-AJMG10>3.0.CO;2-2. — PMID 10069713.
  6. В. Г. Федоров — Болевой синдром при остеопойкилии?
  7. Mumm S., Wenkert D., Zhang X., McAlister W.H., Mier R.J., Whyte M.P. Deactivating germline mutations in LEMD3 cause osteopoikilosis and Buschke-Ollendorff syndrome, but not sporadic melorheostosis (англ.) // J. Bone Miner. Res. : journal. — 2007. — Vol. 22, no. 2. — P. 243—250. — doi:10.1359/jbmr.061102. — PMID 17087626.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.