Синдром Беквита — Видемана

На наличие синдрома может указывать наличие одного или более из следующих факторов:

• Пренатальное и постнатальное опережение роста (таковым обычно считают рос и вес выше 97 процентили)
• Макроглоссия
• Омфалоцеле (грыжа пупочного канатика, пуповинная грыжа, эмбриональная грыжа — грыжевой мешок, сформированный брюшиной, выходит из брюшной полости через пупочное отверстие (пупок))
• Висцеромегалия
• Эмбриональные опухоли (такие как гепатобластома, нефробластома, рабдомиосаркома) в детском возрасте
• Гемигиперплазия (асимметричный рост одной или нескольких частей тела)
• Почечные аномалии
• Адренокортикальная цитомегалия
• Неонатальная гипогликемия

• Лёгкая или умеренная умственная отсталость (с неуточнённой частотой).
• Рост:
  • Макросомия с увеличением мышечной массы и подкожного жирового слоя;
  • ускоренное созревание костной ткани;
  • широкие метафизы и узкие диафизы длинных трубчатых костей;
  • слабо заметный переход проксимального метафиза плечевой кости в диафиз.
• Голова:
  • макроглоссия;
  • экзофтальм — смещение глазного яблока вперёд (выпученные глаза) с относительным недоразвитием подглазничного края;
  • пламенеющий невус на лбу и веках;
  • выступающий лобный шов;
  • широкие роднички;
  • выступающий затылок;
  • неправильный прикус из-за нижней прогнатии (выступающая вперед нижняя челюсть) и верхней микрогнатии (врождённое недоразвитие челюстной кости);
  • насечки на мочках ушей и задней поверхности завитков.
• Внутренние органы:
  • нефромегалия (увеличение размеров одной или обеих почек) с дисплазией (неправильным развитием) мозгового вещества почек;
  • панкретомегалия (увеличение размеров поджелудочной железы) с гиперплазией (размножением клеток и образованием новых тканевых структур) островков поджелудочной железы;
  • гипертрофия (увеличение объёма и массы) клеток коры надпочечников у плода (постоянный признак);
  • гиперплазия интерстициальных клеток половых желез (межуточных клеток, расположенные в строме яичников и между канальцами семенников у млекопитающих; участвуют в выработке половых гормонов: в семенниках — андрогенов, в яичниках — эстрогенов[2]) и амфифильных клеток аденогипофиза.
• Прочее:
  • эритроцитоз (увеличение количества эритроцитов) у новорождённых;
  • гипогликемия в раннем детском возрасте (30-50 %);
  • грыжа пупочного канатика и другие аномалии пуповины; расхождение прямых мышц живота;
  • релаксация диафрагмы;
  • крипторхизм (неопущение яичка в мошонку);
  • врождённые пороки сердца, в том числе изолированная кардиомегалия.[3]