ABCA13

ABCA13
ABCA13
Обозначения
Символы	ABCA13
Entrez Gene	154664
HGNC	14638
OMIM	607807
RefSeq	NM_152701
Другие данные
Локус	7-я хр. , 7p12.3
	Информация в Викиданных ?

ABCA13 (англ. ATP-binding cassette sub-family A member 13) — белок человека, кодируемый геном ABCA13 на 7-й хромосоме. Белок принадлежит к семейству АТФ-связывающих кассетных белков (ABC-белков). Впервые описан в 2002 году.[1] Содержит 5058 аминокислот и в настоящий момент является самым крупным из известных белков семейства.[2] Результаты одного исследования позволяют предполагать связь вариаций и мутаций гена с такими психическими расстройствами, как шизофрения, биполярное расстройство и депрессия.[3]

Примечания

Prades C., Arnould I., Annilo T., Shulenin S., Chen Z.Q., Orosco L., Triunfol M., Devaud C., Maintoux-Larois C., Lafargue C., Lemoine C., Denèfle P., Rosier M., Dean M. The human ATP binding cassette gene ABCA13, located on chromosome 7p12.3, encodes a 5058 amino acid protein with an extracellular domain encoded in part by a 4.8-kb conserved exon (англ.) // Cytogenet. Genome Res. : journal. — 2002. — Vol. 98, no. 2—3. — P. 160—168. — doi:10.1159/000069852. — PMID 12697998.
Vasiliou V., Vasiliou K., Nebert D.W. Human ATP-binding cassette (ABC) transporter family (англ.) // Hum. Genomics : journal. — 2009. — April (vol. 3, no. 3). — P. 281—290. — PMID 19403462. (недоступная ссылка)
Научная публикация, обзор на тематическом портале:
- Knight H.M., Pickard B.S., Maclean A., Malloy M.P., Soares D.C., McRae A.F., Condie A., White A., Hawkins W., McGhee K., van Beck M., MacIntyre D.J., Starr J.M., Deary I.J., Visscher P.M., Porteous D.J., Cannon R.E., St Clair D., Muir W.J., Blackwood D.H. A cytogenetic abnormality and rare coding variants identify ABCA13 as a candidate gene in schizophrenia, bipolar disorder, and depression (англ.) // Am. J. Hum. Genet. : journal. — 2009. — December (vol. 85, no. 6). — P. 833—846. — doi:10.1016/j.ajhg.2009.11.003. — PMID 19944402.
- J. Meggin Hollister. Cytogenetics Offer Up Another Schizophrenia, Bipolar Candidate Gene (неопр.) (недоступная ссылка). форум исследования шизофрении (4 января 2010). — «Цитогенетика выдала ещё один ген-кандидат шизофрении и биполярного расстройства ». Дата обращения: 6 января 2010. Архивировано 18 декабря 2010 года.

Ссылки

'Mental illness gene' discovered by Scots scientists (неопр.). Архивировано 15 мая 2012 года. — BBC News, 26 November 2009

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[pmid12697998-1] Prades C., Arnould I., Annilo T., Shulenin S., Chen Z.Q., Orosco L., Triunfol M., Devaud C., Maintoux-Larois C., Lafargue C., Lemoine C., Denèfle P., Rosier M., Dean M. The human ATP binding cassette gene ABCA13, located on chromosome 7p12.3, encodes a 5058 amino acid protein with an extracellular domain encoded in part by a 4.8-kb conserved exon (англ.) // Cytogenet. Genome Res. : journal. — 2002. — Vol. 98, no. 2—3. — P. 160—168. — doi:10.1159/000069852. — PMID 12697998.

[pmid19403462-2] Vasiliou V., Vasiliou K., Nebert D.W. Human ATP-binding cassette (ABC) transporter family (англ.) // Hum. Genomics : journal. — 2009. — April (vol. 3, no. 3). — P. 281—290. — PMID 19403462. (недоступная ссылка)

[new1-3] Научная публикация, обзор на тематическом портале:
Knight H.M., Pickard B.S., Maclean A., Malloy M.P., Soares D.C., McRae A.F., Condie A., White A., Hawkins W., McGhee K., van Beck M., MacIntyre D.J., Starr J.M., Deary I.J., Visscher P.M., Porteous D.J., Cannon R.E., St Clair D., Muir W.J., Blackwood D.H. A cytogenetic abnormality and rare coding variants identify ABCA13 as a candidate gene in schizophrenia, bipolar disorder, and depression (англ.) // Am. J. Hum. Genet. : journal. — 2009. — December (vol. 85, no. 6). — P. 833—846. — doi:10.1016/j.ajhg.2009.11.003. — PMID 19944402.

J. Meggin Hollister. Cytogenetics Offer Up Another Schizophrenia, Bipolar Candidate Gene (неопр.) (недоступная ссылка). форум исследования шизофрении (4 января 2010). — «Цитогенетика выдала ещё один ген-кандидат шизофрении и биполярного расстройства ». Дата обращения: 6 января 2010. Архивировано 18 декабря 2010 года.

[4] Knight H.M., Pickard B.S., Maclean A., Malloy M.P., Soares D.C., McRae A.F., Condie A., White A., Hawkins W., McGhee K., van Beck M., MacIntyre D.J., Starr J.M., Deary I.J., Visscher P.M., Porteous D.J., Cannon R.E., St Clair D., Muir W.J., Blackwood D.H. A cytogenetic abnormality and rare coding variants identify ABCA13 as a candidate gene in schizophrenia, bipolar disorder, and depression (англ.) // Am. J. Hum. Genet. : journal. — 2009. — December (vol. 85, no. 6). — P. 833—846. — doi:10.1016/j.ajhg.2009.11.003. — PMID 19944402.

[5] J. Meggin Hollister. Cytogenetics Offer Up Another Schizophrenia, Bipolar Candidate Gene (неопр.) (недоступная ссылка). форум исследования шизофрении (4 января 2010). — «Цитогенетика выдала ещё один ген-кандидат шизофрении и биполярного расстройства ». Дата обращения: 6 января 2010. Архивировано 18 декабря 2010 года.