GAB2

GRB2-associated binding protein 2
GRB2-associated binding protein 2
Обозначения
Символы	GAB2
Entrez Gene	9846
HGNC	14458
OMIM	606203
RefSeq	NM_080491
UniProt	Q9UQC2
Другие данные
Локус	11-я хр. , 11q13.4-13.5
	Информация в Викиданных ?

GRB2-associated binding protein 2 или GAB2 - адаптерный белок, основной активатор фосфатидил-инозитол-3-киназы. В ходе крупного генетического исследования было обнаружено, что у носителей аллели ApoE4, наиболее сильно связанной с риском болезни Альцгеймера, некоторые вариации гена GAB2 влияют на риск заболевания.[1] Один из обнаруженных однонуклеотидных полиморфизмов гена GAB2, rs2373115, показал увеличение риска заболевания у носителей ApoE4 в 4 раза.

Примечания

Reiman E.M., Webster J.A., Myers A.J., Hardy J., Dunckley T., Zismann V.L., Joshipura K.D., Pearson J.V., Hu-Lince D., Huentelman M.J., Craig D.W., Coon K.D., Liang W.S., Herbert R.H., Beach T., Rohrer K.C., Zhao A.S., Leung D., Bryden L., Marlowe L., Kaleem M., Mastroeni D., Grover A., Heward C.B., Ravid R., Rogers J., Hutton M.L., Melquist S., Petersen R.C., Alexander G.E., Caselli R.J., Kukull W., Papassotiropoulos A., Stephan D.A. GAB2 Alleles Modify Alzheimer's Risk in APOE varepsilon4 Carriers (англ.) : journal. — 2007. — Vol. 54, no. 5. — P. 713—720. — doi:10.1016/j.neuron.2007.05.022. — PMID 17553421. Free full text (недоступная ссылка) Free PDF (недоступная ссылка) Genetic data in the public domain Архивировано 28 сентября 2007 года.

Внешние ссылки

Scientists find new dementia gene - "Учёные обнаружили новую генетическую связь с деменцией" - BBC News, 9 June 2007. (англ.)

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[pmid17553421-1] Reiman E.M., Webster J.A., Myers A.J., Hardy J., Dunckley T., Zismann V.L., Joshipura K.D., Pearson J.V., Hu-Lince D., Huentelman M.J., Craig D.W., Coon K.D., Liang W.S., Herbert R.H., Beach T., Rohrer K.C., Zhao A.S., Leung D., Bryden L., Marlowe L., Kaleem M., Mastroeni D., Grover A., Heward C.B., Ravid R., Rogers J., Hutton M.L., Melquist S., Petersen R.C., Alexander G.E., Caselli R.J., Kukull W., Papassotiropoulos A., Stephan D.A. GAB2 Alleles Modify Alzheimer's Risk in APOE varepsilon4 Carriers (англ.) : journal. — 2007. — Vol. 54, no. 5. — P. 713—720. — doi:10.1016/j.neuron.2007.05.022. — PMID 17553421. Free full text (недоступная ссылка) Free PDF (недоступная ссылка) Genetic data in the public domain Архивировано 28 сентября 2007 года.