5-формилтетрагидрофолатциклолигаза

5-формилтетрагидрофолатциклолигаза, или 5,10-метенилтетрагидрофолатсинтетаза, — фермент, катализирующий преобразование 5-формилтетрагидрофолата (фолиниевой кислоты) в 5,10-метенилтетрагидрофолат, который затем преобразуется в другие восстановленные фолаты в рамках метаболизма одноуглеродных фрагментов.

5-формилтетрагидрофолатциклолигаза
Идентификаторы
Шифр КФ 6.3.3.2

Реакция:

АТФ + 5-формилтетрагидрофолат (фолиниевая кислота) АДФ + фосфат + 5,10-метенилтетрагидрофолат

Фермент принадлежит к подсемейству циклолигаз семейства лигаз - ферментов, катализирующих образование углерод-азотных связей.

Заболевания

Мутации гена MTHFS, кодирующего фермент, вызывают недостаточность 5,10-метенилтетрагидрофолатсинтетазы — заболевание, проявляющееся гипомиелинизацией, отставанием в развитии, сниженным ростом, уменьшенной окружностью головы, и эпилептическими приступами.

Источники

  • Greenberg D. M., Wynston L. K., Nagabhushanan A. Further studies on N5-formyltetrahydrofolic acid cyclodehydrase (англ.) // Biochemistry. — 1965. — Vol. 4, no. 9. — P. 1872—1878. doi:10.1021/bi00885a026.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.