Сфингомиелиназа

Сфингомиелинфосфодиэстераза (КФ 3.1.4.12, сфингомиелиназа, англ. sphingomyelin phosphodiesterase, sphingomyelinase) — лизосомальный фермент, расщепляющий мембранный липид сфингомиелин на фосфатидилхолин и церамид. Недостаточность фермента приводит к значительному накоплению липидов в лизосомах, что вызывает заболевания, известные как болезнь Ниманна-Пика[2]. Существует 5 форм фермента: кислая сфингомиелиназа (SMPD1), нейтральные (SMPD2, SMPD3) и кислая сфингомиелиназа-подобные (SMPDL3A, SMPDL3B).

Сфингомиелинфосфодиэстераза

Кристаллическая структура сфингомиелиназы из Bacillus cereus [1]
Обозначения
Символы SMPD1
CAS 9031-54-3
Entrez Gene 6609
HGNC 11120
OMIM 607608
RefSeq NM_000543
UniProt P17405
Другие данные
Шифр КФ 3.1.4.12
Локус 11-я хр. , 11p15.4-15.1
Информация в Викиданных ?

Кислая сфингомиелиназа

Кислая сфингомиелиназа — один из ферментов, входящих в состав семейства сфингомиелиназ (SMase), ответственных за катализ деградации сфингомиелина до церамида и фосфатидилхолина. Они подразделяются на щелочную, нейтральную и кислую SMase в зависимости от pH, при котором их ферментативная активность оптимальна. На ферментативную активность кислых сфингомиелиназ (аСМаз) могут влиять липиды, катионы, pH, окислительно-восстановительный потенциал, а также другие белки окружающей среды. В частности, было показано, что aSMases обладают повышенной ферментативной активностью в среде, обогащенной (LBPA) или фосфатидилинозитом (PI), и ингибируют активность при наличии фосфорилированных производных PI.

Сфингомиелинфосфодиэстераза 1 [SMPD1 ] — это ген, который кодирует два фермента aSMase, различных в пулах сфингомиелина, которые они гидролизуют. Лизосомальная сфингомиелиназа (L-SMase) обнаруживается в лизосомном компартменте, а секреторная сфингомиелиназа (S-SMase) обнаруживается внеклеточно.

Примечания
  1. PDB 2ddt; Ago H, Oda M, Takahashi M, Tsuge H, Ochi S, Katunuma N, Miyano M, Sakurai J (June 2006). “Structural basis of the sphingomyelin phosphodiesterase activity in neutral sphingomyelinase from Bacillus cereus”. J. Biol. Chem. 281 (23): 16157—67. DOI:10.1074/jbc.M601089200. PMID 16595670.
  2. P. B. Schneider, E. P. Kennedy. Sphingomyelinase in normal human spleens and in spleens from subjects with Niemann-Pick disease // Journal of Lipid Research. — 1967-05. — Т. 8, вып. 3. — С. 202–209. — ISSN 0022-2275.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.